🧠 Salud
Solo 3 personas en el mundo tienen este grupo sanguíneo nuevo — y Tardaron 50 años en encontrarlo
Hay tres personas en el planeta que comparten algo que tu cuerpo, el mio y el de casi todo el mundo no tienen. No es una mutacion rara. No es una enfermedad. Es un sistema sanguineo completamente nuevo, y la comunidad medica lleva 50 anos intentando darle nombre.
Un equipo del NHS Blood and Transplant de Bristol (Reino Unido), junto con colegas del Magen David Adom de Israel, acaba de publicar el hallazgo: el sistema JAMA, codificado por un gene que hasta ahora no se tenia catalogado como sistema sanguineo: el F11R.
Un anticuerpo que no encontraba a su antigeno
Todo empezo con una paciente. Tenia un anticuerpo en su sangre que reaccionaba contra todos los globulos rojos que probaban en el laboratorio... excepto los suyos y los de su hermano.
Eso, en hematologia, es una pista enorme. Si tu anticuerpo destruyera tus propios globulos rojos, estarias muerta. Como no lo hacia, significaba que a esos dos les faltaba algo en la superficie de sus celulas.
El anticuerpo no se pudo asignar a ningun antigeno conocido. Hicimos secuenciacion del exoma completo.
Ahi es donde los laboratorios se complican. Durante 50 anos, los laboratorios de referencia del mundo replantearon muestras que no cuadraban con ningun sistema conocido. Sin clasificar un anticuerpo no puedes saber a que se une, y sin saber a que se une no puedes transfundir con seguridad.
El culpable: una sola letra
El hallazgo tecnico es una mutacion puntual en el gen F11R, que codifica la proteina JAM-A (junctional adhesion molecule-A), una proteina de adhesion que vive pegada a la membrana del globulo rojo.
Ambos hermanos portaban la variante c.644G>A en homocigosis: un cambio de un solo nucleotido. Ese cambio produce el residuo Arg215Gln, una arginina convertida en glutamina en el segundo dominio extracelular de la proteina.
La frecuencia de esa variante en la poblacion general es de 0.0000044. Una en cada 227,000 personas. Y solo los homocigotos la expressan como antigeno ausente.
Por que esto importa mas de lo que parece
Un grupo sanguíneo nuevo no es un record curioso de biologia. Es un problema operativo resuelto.
1. Transfusiones seguras. Antes de JAMA, una persona con este fenotipo podia recibir sangre con riesgo de una reaccion hemolitica inexplicable. Los medicos literalmente no sabian que buscar.
2. Embarazados en peligro. Una madre con este fenotipo puede tener un hijo con el mismo perfil. Si el banco de sangre no lo detecta, el recien nacido puede sufrir una enfermedad hemolitica neonatal. Es el mismo mecanismo por el que el grupo Rh fue un problema historico antes de resolverse.
3. El ritmo se acelera. El equipo de Bristol lo dice claro en su paper: nueve de los 48 sistemas sanguineos conocidos se descubrieron en los ultimos 5 anos. El ritmo casi se duplico frente a las decadas anteriores.
La disponibilidad de nuevas tecnologias ha acelerado el ritmo del descubrimiento de grupos sanguineos.
La causa es tecnologica. Antes, identificar un antigeno nuevo significaba absorber celulas una por una durante anos. Ahora significa secuenciar el exoma completo y comparar unos cuantos genes. Lo que le costo 50 anos a la biologia wet-lab hoy toma meses.
Lo que todavia no sabemos
Ni los propios investigadores saben si el sistema JAMA tiene una funcion biologica propia o si es solo un marcador incidental de una proteina de adhesion. Y no se ha encontrado todavia el anticuerpo que identifica al antigeno presente, solo el que lo detecta cuando falta.
En el paper, los autores aislaron anticuerpos monoclonales de raton que reconocen ambas formas de JAM-A, pero el suero de la paciente solo reaccionaba contra la forma control (Arg215), no contra la variante (Gln215). Ese es el siguiente problema pendiente.
El angulo LATAM: por que esto no es solo una curiosidad britanica
Lo que mas me preocupa no es el descubrimiento. Es lo que revela.
En Latinoamerica los bancos de sangre trabajan con recursos mucho mas limitados que el NHS. Un fenotipo que aparece en 1 de cada 227,000 personas, y que los laboratorios de la region probablemente nunca han buscado, es exactamente el tipo de caso que se convierte en una transfusion fallida inexplicable.
El Brasil ya tiene uno de los sistemas sanguineos mas raros del mundo: el sistema Mid, detectado en 1993 en una familia de Parnaiba. Es decir, America Latina ya dio con uno, pero por casualidad, no por busqueda dirigida.
Si el NHS esta secuenciando exomas completos en 2026, la pregunta no es si apareceran mas sistemas. La pregunta es cuantos existen y cuantos estamos dejando pasar.
La leccion: no es que nuestra sangre sea la misma. Es que nunca hemos terminado de inventariarla.
Lo que sigue
El sistema JAMA ya tiene su articulo publicado en Vox Sanguinis (24 de agosto de 2026), con los datos de secuencia, los experimentos de expresion en celulas CHO y los controles de citometria de flujo. Es un resultado solido, no una nota de prensa.
Lo que viene ahora es la parte lenta: ampliar la base de donantes procesados, buscar el cuarto caso y determinar si existen fenotipos hibridos. Cada nueva muestra procesada en Bristol se convierte en una prueba adicional.
Comparte esto con alguien que ya se sabia su tipo de sangre y pensaba que con eso sabia todo. Ya no.
Pregunta para los comentarios: a ti te analizan la sangre gratis en el centro de salud o tendrias que pagar una prueba completa? Cuentamelo, la respuesta dice mucho sobre el acceso real a la medicina en tu pais.